Delezione 5p- Italia
Comitato Scientifico Nazionale per lo studio e la gestione della sindrome del Cri du Chat
La sindrome del Cri du Chat
La delezione 5p- (nota anche come sindrome del Cri du Chat) è una rara condizione genetica causata dalla perdita parziale o totale del braccio corto del cromosoma 5. Il nome deriva dal caratteristico pianto simile al miagolio di un gatto nei neonati.
- Incidenza: circa 1 su 50.000 nati vivi
- Caratteristiche principali: ritardo psicomotorio, microcefalia, ipotonia, dismorfismi facciali
- Gestione: multidisciplinare con follow-up genetisti, pediatri, logopedisti e neuropsichiatri
L'Associazione A.B.C. Bambini Cri du Chat
L'Associazione A.B.C. (Associazione Bambini Cri du Chat) è il punto di riferimento per le famiglie in Italia. Collabora strettamente con il nostro Comitato Scientifico per promuovere informazione, ricerca e supporto psicologico.
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Gruppo multidisciplinare di genetisti, pediatri, neuropsichiatri infantili e ricercatori che opera dal 1980 in collaborazione con A.B.C. per aggiornare linee guida cliniche, promuovere studi e supportare le famiglie con evidenze scientifiche.
Pubblicazioni Recenti
Establishment and characterization of Cri Du Chat neuronal stem cells
Studio su cellule staminali neurali derivate da CdC per modellare la sindrome (Piovani et al.)
Leggi su PubMed →Behavioral Abnormalities in a CRISPR Rat Model of 5p15.2 Deletion
Modello animale per studiare deficit cognitivi e comportamentali nella delezione 5p-
Leggi su PubMed →Raccomandazioni per la cura di bambini e adulti con Cri du Chat
Linee guida aggiornate dal Comitato Italiano (Liverani, Guala et al.)
Leggi su PubMed →Contatti
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